Kit per Emocromatosi
L’emocromatosi porta ad un progressivo sovraccarico di ferro nell’organismo, i sintomi sono poco specifici e variabili a seconda del paziente.
Se il ferro non viene eliminato, danneggerà gli organi (fegato, pancreas, cuore, ossa) e può portare a cirrosi, diabete o insufficienza cardiaca.
L’emocromatosi è legata alla mutazione C28Y del gene HFE sul cromosoma 6, che codifica per la proteina HFE. Qui, i 4 tubi di DNA corrispondono a 4 individui di una famiglia (immaginaria). Il DNA da analizzare viene presentato come il risultato di un’amplificazione del gene HFE mediante PCR. Questa amplificazione è stata seguita dall’azione dell’enzima di restrizione Rsa I.
Principio: l’elettroforesi consentirà di determinare se i membri di questa famiglia sono portatori dell’allele h; sotto l’azione dell’enzima Rsa I, l’allele H subisce un taglio e l’allele h subisce 2 tagli.
Composizione del kit per 10 migrazioni di elettroforesi:
– 4 provette di DNA calibrato pronto per il deposito
– 1 provetta di bilancia a peso molecolare
Formato 40 studenti: 20 test
Tempo di migrazione: 15 min
N.B.:1 migrazione = 2 test completi + scala PM
Per svolgere questo esperimento occorre in Sistema di elettroforesi economico IN1059 IN7226